MIA kontra SMA

Kızımız Mia, 2019 yılının temmuz ayında dünyaya geldi. Başlangıçta diğer bebeklerden daha küçüktü (sadece 2500 gramdı). Çocuğumuz olduğu için çok sevinçliydik. Her geçen gün yapabildiği yeni hareketlerini izliyor, gelişimini gözlemliyorduk. Aralık ayında güçsüzleştiğini ve hareketlerinde azalma olduğunu fark ettik. Başlangıçta doktorlar bebeğimizin düşük kilosu yüzünden böyle olduğunu ve diğer bebeklerden güçsüz olduğunu söylediler. Daha sonra bunun kas güçsüzlüğü yüzünden olduğunu ve rehabilitasyonun gerektiğini söylendi. Rehabilitasyon merkezine gittik. Ocak ayında durumu daha da kötüleşince hastaneye başvurduk, genetik tarama için kan alındı.              

Gelen teşhis acı ve kötü gerçeği gösterdi: SMA TİP 1 (en kötüsü).

O an bütün dünya başımıza yıkıldı, şimdiyse tek hayalimiz ve amacımız var: kızımızın yaşam mücadelesini kazanması!!!           

Bu kötü hastalık kızımızın omuriliğinden nöronlara gitmesi gereken proteini üretmesini engelliyor. Kaslara hareket etmesi için gönderilen sinyaller her geçen gün azalıyor ve kaslar işlevsiz hale geliyor.  Vücudunun bütün kasları, hayatını devam ettirmesini sağlayan kaslar da dahil: yutkunma , nefes alma….         

Kızımız Mia dışarıdan her normal bebek gibi gözüküyor, güler yüzlü ve neşeli…   

Şu an Mia yı her gün rehabilite ediyoruz ancak bu onun hayatını güven altına almıyor, fayda sağlıyor ancak hastalığın ilerlemesini durdurmuyor.     

    

Polonya’ da SMA derneği sayesinde , spinraza ilacı devlet tarafından sağlanıyor. Bu ilaç hastalığın ilerlemesini frenlemek için var. İlaç hastalığa sebep olan ana geni SMN 1 i düzeltmiyor sadece yardımcı gen SMN 2’ ye destek sağlıyor ancak yine de SMN 2 yardımcı geni yeterli proteini üretemiyor.  İlaç bütün hayatı boyunca her dört ay omuriliğe enjekte ediliyor ve şimdilik sadece 1 yıl için devlet tarafından karşılanıyor. Peki sonrası ?  İşte bunu bilmiyoruz ve bizi korkutan da bu. Devlet desteğini her an kesebilir ve ilacı listeden çıkarabilir. İlacın her dozu 90 bin euro. Buna rağmen ilaç her çocuğa aynı şekilde etki etmiyor. Sonuçlarını da kestirmek gerçekten çok zor.                      

Kızımız Mia’nın tek şansı dünyanın en pahalı ilacı olan ZOLGENSMA (2 milyon dolar).

Bu ilaç hasarlı ve çalışmayan gen olan SMN 1 genini düzeltiyor ve gerekli proteini üretmesini sağlıyor. Diğer özelliği ise sadece tüm hayatı boyunca tek sefer verilmesi. Maalesef ilacı kullanmanın tek şartı : bebeğin 2 yaşından erken kullanması.       

Bizim için bebeğimizin hayatı her şeyden değerli. Mia’nın gözümüzün önünde her geçen gün acı çekerek yavaş yavaş ölmesini istemiyoruz. Bilimin sağladığı her şeyi yapmak istiyoruz.      

Maalesef gerekli paraya sahip değiliz ve bunun için herkese yalvarıyoruz, herkesin yardımını bekliyoruz. İyi kalpli insanlar! Kızımızın hayatını kurtarmamız için bize bir şans verin. Mia’nın sağlığına kavuşması için bir şans.

Zaman daraldığı için çok hızlı olmamız gerekli.