MIA kontra SMA

Mia è nata nel Luglio del 2019. Dall’inizio era più piccola rispetto agli altri bambini (pesava solo 2500g). Eravamo molto felici. Ogni giorno la vedevamo imparare cose nuove. A dicembre ci siamo accorti che era diventata più debole, e che non si muoveva più come prima. All’inizio i medici dicevano che fosse semplicemente pigra e che fosse più debole rispetto agli altri bambini, per colpa del suo peso. Dopo ci hanno detto che fosse il tono muscolare ridotto e che bisogna fare la la fisioterapia. Così abbiamo fatto. A gennaio la sua salute era peggiorata così tanto che eravamo costretti a portarla all’ospedale, dove le hanno fatto le analisi del sangue.

La diagnosi è stata un colpo al cuore: SMA tipo 1, la peggiore. In quel momento ci era crollato il mondo addosso, adesso abbiamo solo un desiderio: salvare la vita di nostra figlia.

Questa malattia provoca l’assente produzione di proteine, responsabili per la produzione delle cellule nervose nel midollo spinale: I nervi ogni giorno vengono danneggiati, smettono di inviare inpulsi ai muscoli e infine col tempo smettono di funzionare. Riguarda tutti i muscoli: Quelli responsabili del movimento, ma anche quelli dell’esofago e quelli responsabili del respiro.

Guardando Mia, a prima vista, non si vede l’enorme pericolo con il quale ha a che fare, è felice e sorridente.

Mia giornalmente pratica la fisioterapia, la aiuta, ma non la farà guarire.

In Polonia, grazie all’impegno di tutta la comunità di SMA, viene rimborsato il primo medicinale contro la SMA (SPINRAZA NUSINERSEN). Il suo compito è quello di rallentare o di fermare l’avanzamento della malattia. Non funziona sul gene danneggiato SMN1 (causa della malattia), ma sul SMN2 e le sue eventuali copie, le quali causano la ridotta produzione di proteine. Il medicinale deve essere somministrato ogni 4 mesi via ignezione, per tutta la vita. Purtroppo il prezzo del medicinale è coperto solo per 2 anni. E dopo? Non lo sappiamo. Sappiamo solo che non possiamo aspettare la decisione se continueranno a rimborsarla oppure no, poiché il costo di una dose supera i 90.000€. Il medicinale non funziona su tutti i bambini allo stesso modo, ma nella maggior parte si notano miglioramenti. Non sappiamo quindi i risultati dopo la somministrazione alla nostra Mia, e se col tempo non diventerà immune all’effetto del medicinale.

Una grande possibilità per Mia è la medicina più costosa al mondo (Zolgensma), il quale prezzo ammonta a più di 2 milioni di dollari. Funziona in modo diverso rispetto alla SPINRAZA, per renderla semplice, funziona direttamente sul gene danneggiato SMN1. Grazie a questo sarà possibile ristabilire il livello di proteine. Un’altro pregio è che basta una sola ignezione per tutta la vita. Purtroppo c’è una condizione: per la somministrazione il bambino non può superare l’età di 2 anni!

Per noi genitori, la vita della nostra bambina non ha prezzo.  Non volgiamo starcene con le mani in mano mentre nostra figlia soffre. Vogliamo provare tutto quello che offre la medicina odierna. Non possiamo aspettare la decisione del ministero, se continuerà a rimborsare il medicinale, se rimborserà la terapia genetica, se riusciremo ad ottenere delle analisi cliniche.

Purtroppo non possediamo quella somma di denaro, e siamo costretti ad implorare voi tutti- persone col cuore tenero, ad aiutarci a salvare nostra figlia. Questa grande somma di denaro farà sì che, Mia potrà avere la possibilità di una vita normale.

DOBBIAMO AGIRE IN FRETTA!