MIA kontra SMA

Mia est née en juillet 2019 – depuis le début, elle était plus petite que les autres enfants (elle ne pesait que 2500 grammes). Nous étions très heureux. Chaque jour nous l’avons regardé acquérir de nouvelles compétences. En décembre, nous avons remarqué qu’elle s’affaiblissait et cessait de bouger comme auparavant. Les médecins disaient qu’elle était paresseuse, qu’elle était plus faible que les autres enfants à cause de son plus petit poids. Ensuite, ils nous ont dit, que son tonus musculaire était réduit, donc que nous devions commencer une rééducation – ce que nous avons fait. En janvier, son état s’est empiré, alors nous sommes allés à l’hôpital. Là, du sang a été prélevé pour des tests génétiques.

Le diagnostic fut le suivant, en 3 lettres cruelles: SMA type 1, le pire… A ce moment, notre monde s’est effondré. Et nous n’avons plus qu’un rêve: gagner le combat contre la SMA, gagner la vie de notre fille.

Cette terrible maladie signifie que le corps de notre fille ne produit pas de protéines qui construisent des cellules nerveuses dans la moelle épinière: les nerfs sont endommagés de jour en jour, ils cessent d’envoyer des impulsions aux muscles, et les muscles finissent par disparaître avec le temps. Cela s’applique à tous les muscles: les muscles responsables de la motricité, mais aussi responsables de la déglutition, de la respiration … de la vie…

À première vue, il n’est pas évident à quel extrême danger nous sommes confrontés. Car Mia est souriante et joyeuse.

Elle est en cours de rééducation. Si cela peut l’aider, malheureusement ça ne la guérira pas.

En Pologne, grâce aux efforts de toute la communauté SMA, le premier médicament pour SMA est disponible sur le marché – il s’agit du Spinraza (Nusinersen) et il est remboursé. Il permet de ralentir la progression de la maladie. Il ne cible pas le gène SMN1 endommagé, qui a causé la maladie, mais il s’attaque à un autre gène – SMN2 et ses copies éventuelles, Ce médicament permet au gène SMN2 de lui faire fabriquer la protéine. Cependant, le gène – SMN2 produit beaucoup moins des protéines qui sont pourtant primordiales. De plus, le Spinraza doit être administré tous les 4 mois, par ponction vertébrale, tout au long de la vie. Le médicament est remboursé en Pologne juste pour les deux années à venir. Et après? Nous ignorons s’il sera toujours pris en charge. Nous savons juste, que nous ne pouvons pas attendre cette décision. Si ce médicament reste ou non sur la liste des médicaments remboursés. Le prix d’une dose est supérieur à 90 000 euros. Pour autant, ce médicament a des résultats différents sur chaque enfant, bien qu’une amélioration soit généralement perceptible. Par conséquent, nous ne savons pas quels seront les résultats après son administration sur notre fille et si Mia ne lui résistera pas avec le temps.

La seule véritable chance pour notre fille – Mia réside en le médicament le plus cher au monde – Zolgensma, qui coûte plus de 2 millions de dollars! Il fonctionne différemment du Spinraza, car il remplace directement le gène SMN1 endommagé par le virus qui est donc capable de fournir la bonne quantité de protéines. Un autre avantage est que le médicament Zolgensma est administré par perfusion, une unique fois au cours de la vie. Malheureusement, la condition d’adhésion au traitement est, entre autres, l’âge de l’enfant – seulement des bébés de moins de 2 ans sont éligibles à la thérapie génique.

Pour nous la vie de notre enfant n’a pas de prix. Nous ne voulons pas regarder passivement notre fille être en proie à de terribles souffrances. Nous voulons tout essayer, nous voulons lui apporter ce que la médecine d’aujourd’hui a à nous offrir. Nous n’avons pas le temps d’attendre la décision du ministère polonais concernant le Spinraza et son potentiel remboursement. Nous ne pouvons pas attendre de savoir s’il y aura une prise en charge de la thérapie génique (Zolgensma) ou si nous pouvons étre inclus pour des tests cliniques d’autres médicaments contre la SMA.

Malheureusement, nous n’avons pas les ressources pour bénéficier des traitements actuels et nous devons tous vous implorer, personnes de bon coeur, pour nous aider à sauver notre petite fille.. La récolte d’une importante somme permettra à Mia d’avoir une vie relativement normale. Mais le temps joue en notre défaveur.

Nous devons déjà agir rapidement!