MIA kontra SMA

Nuestra querida hija Mia nació en junio del 2019. Cuando nació ella pesaba solamente 2500 gr.(ella pesaba menos comparada con otros recién nacidos). Estábamos muy felices por tenerla entre nosotros y observábamos sus movimientos y su desarrollo día tras día. En diciembre, nos dimos cuenta de cierta debilidad en sus movimientos. Cuando consultamos con los médicos, nos dijeron que era por su bajo peso. Más adelante, los médicos dijeron que el problema era debido a alguna debilidad en sus músculos y que necesitaba rehabilitación. Por lo tanto fuimos a un centro de rehabilitación. En enero su condición empeoró y la llevamos al hospital para un análisis de sangre.

Le diagnosticaron SMA (Atrofia Muscular Espinal) tipo 1, la cual es una rara enfermedad genética causada por una mutación en el gen SMN1.

Cuando supimos acerca de esta enfermedad, se nos vino el mundo encima. Sin embargo, ahora nuestro único deseo es luchar contra esto y por su vida. Esta enfermedad evita que el gen SM1 produzca la proteína necesaria que ayuda al movimiento de los músculos. Niños con esta condición tienen dificultades para mantener la cabeza en alto, tragar y respirar. Y la mayoría no sobreviven debido a fallos respiratorios.

Mia parece una niña normal, está llena de vida y le gusta sonreír.

Va a rehabilitación a diario, sin embargo no es suficiente, no ayuda a curar la enfermedad.

En Polonia, el gobierno proporciona Spinraza (la inyección que proporciona la proteína producida por el gen SMN2 en el cuerpo). Con la ayuda de Spinraza, se proporciona SMN2, pero no ayuda al gen SMN2 a producir proteína suficiente para hacer su cuerpo moverse. Desafortunadamente la inyección no tiene impacto en la producción del gen SM1. Cada cuatro meses de su vida, se le inyectará Spinraza a Mia en su médula. Y esto está cubierto por el gobierno sólo durante un año. Cuando el gobierno deje de proporcionarlo, ¿Qué pasará? No lo sabemos y esto es lo que nos asusta más. Si Spinraza es eliminado de la lista de medicamentos, no podemos permitírnoslo porque cada dosis cuesta 90 mil euros. Cuando Spinraza es inyectado en el cuerpo de un niño, no significa que funcione igual en cada niño. Por tanto, los resultados no son predecibles.

La única opción para nuestra hija Mia es tomar ZOLGENSMA. Cuesta 2 MILLONES DE DÓLARES. Este precio hace de esta medicina el tratamiento más caro del mundo. Zolgensma arregla el daño y el gen SMN1 que no funciona correctamente, y le permite producir la proteína necesaria, lo cual es crítico para las funciones de los nervios que controlan nuestros músculos. Esta terapia se proporciona como una única dosis en vena, pero la única condición para recibir esta terapia es ser menor de 2 años.

Nuestra hija significa todo para nosotros y no queremos que ella muera sufriendo día a día por esta enfermadad. Queremos que ella reciba esta terapia genética pero no podemos permitírnosla.

¡Suplicamos a la gente de buen corazón que nos ayude a salvar la vida de Mia! Por favor, dadnos una oportunidad de recuperar una vida sana para ella. Nos estamos quedando sin tiempo, así que necesitamos vuestra ayuda urgente.