MIA kontra SMA

Mia wurde im Juli 2019 geboren – von Anfang an war sie kleiner als andere Kinder (sie wog nur 2500 Gramm). Wir waren überglücklich. Jeden Tag konnten wir sehen, wie sie neue Fähigkeiten erwarb. Im Dezember bemerkten wir, dass sie schwächer wurde und sich nicht mehr bewegte wie zuvor. Anfangs behaupteten die Ärzte, sie sei einfach ein bisschen faul, aufgrund ihres Gewichts schwächer als andere Kinder. Dann wurde der verminderte Muskeltonus festgestellt, sodass wir Mia rehabilitieren mussten. Im Januar verschlechterte sich ihr Zustand signifikant und wir gingen ins Krankenhaus. Dort wurde Blut für Gentests abgenommen.

Die Diagnose stellte sich als grausames Urteil heraus: SMA Typ 1, die schwerste Form.

In einem Moment stürzte unsere Welt zusammen. Wir haben jetzt nur noch einen Traum – den Kampf um das Leben unserer Tochter zu gewinnen.

Diese schreckliche Krankheit bedeutet, dass der Körper unserer Tochter kein Protein produziert, das Nervenzellen im Rückenmark aufbaut: die Nerven werden jeden Tag geschädigt, sie senden keine Impulse mehr an die Muskeln, die im Laufe der Zeit verschwinden. Dies gilt für alle Muskeln: diejenigen, die für die motorischen Fähigkeiten zuständig sind, aber auch für das Schlucken, Atmen… für das Leben…

Auf den ersten Blick ist es nicht zu sehen, mit welcher Gefahr wir zu tun haben. Mia lächelt, sie ist ein fröhliches, schutzloses Kind.

Mia wird täglich rehabilitiert. Leider wird die Rehabilitation ihr Leben nicht retten. Das wird helfen, aber nicht heilen.

In Polen wird dank der Bemühungen der gesamten SMA-Community das erste verfügbare SMA-Medikament- Spinraza (Nusinersen)- erstattet. Seine Aufgabe ist es, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen oder zu hemmen. Es hilft auch oft und verbessert die Lebensqualität in gewissem Maße. Es wirkt nicht auf das geschädigte SMN1-Gen, das die Krankheit verursacht hat, sondern auf ein anderes Gen- SMN2 und seine möglichen Kopien, die jedoch viel weniger benötigtes Protein produzieren. Spinraza sollte lebenslang alle 4 Monate über eine Punktion des Wirbelkanals verabreicht werden. Das Medikament wird für die nächsten zwei Jahre erstattet. Was dann? Das wissen wir nicht. Wir wissen nur, dass wir die Entscheidung nicht abwarten können, ob Spinraza auf der Liste verbleibt oder gelöscht wird, da der Preis für eine Dosis über 90.000 Euro liegt. Obwohl eine Verbesserung in der Regel eintritt, wirkt dieses Arzneimittel nicht bei allen Kindern gleich. Daher wissen wir nicht, was die Resultate der Behandlung werden und ob unsere Mia im Laufe der Zeit gegen das Medikament nicht resistent wird.

Die Chance für Mia ist das teuerste Arzneimittel der Welt – Zolgensma- das mehr als 2 Millionen Dollar kostet! Es funktioniert anders als Spinraza, weil es das geschädigte SMN1-Gen direkt beeinflusst und somit die richtige Menge an Protein liefert. Ein weiterer Vorteil ist es, dass das Arzneimittel nur einmal im Leben als Infusion verabreicht wird. Leider ist die Bedingung für die Teilnahme an der Behandlung unter anderem Alter – das Kind darf nicht älter als zwei Jahre sein!

Für uns Eltern ist das Leben unseres Kindes von unschätzbarem Wert. Wir können das Leiden unseres Kindes nicht passiv beobachten. Wir müssen alles versuchen, was die heutige Medizin bietet. Wir können nicht warten, ob das Ministerium das Medikament weiterhin zurückerstattet, ob die Gentherapie finanziert wird, ob es uns gelingt, an klinischen Tests teilzunehmen.

Leider ist der Betrag von uns alleine nicht zu erreichen, deshalb möchten wir Sie alle- Menschen mit guten Herzen- um die Hilfe bitten, unsere Tochter zu retten. Diese große Summe kann Mia die Chance geben, ein normales Leben zu führen.

Wir müssen nur schnell handeln!